太難了！每一屆孕媽媽都會留言這樣的問題——

“馬姐姐，我已經(jīng)X歲了，還要不要做唐篩??？”

“唐篩高風險怎么辦??？要做羊穿嗎？”

“每天想著孩子這個唐氏的風險，太焦慮了……”

還有更可愛的孕媽媽，說自己糖篩指標很高，看到網(wǎng)上別人做去無創(chuàng)DNA，問有沒有需要做？（PS：糖篩 唐篩，這個孕媽媽純屬進錯頻道了）但也由此可見，許多孕媽媽，特別是新鮮的第一胎，并不清楚這些檢查的作用，加上網(wǎng)絡太多紛繁復雜的信息，總擔心自己沒有檢查到位，影響寶寶終生健康。

今天，馬姐姐就和大家來聊一聊，唐篩、無創(chuàng)和羊穿。

什么是唐氏綜合征？

提到“唐篩”，我們需要簡單地了解一下“唐氏綜合征”。又叫“21－三體綜合征”，是一種染色體異常的疾病。一般正常人有46條染色體，唐氏綜合征患者的第21號染色體多了一條，稱為“21－三體”，發(fā)生率在1/800-1/600，除此之外還有18-三體綜合征和13-三體綜合征。如果不幸“中招”，唐氏兒會出現(xiàn)身體發(fā)育畸形，智力障礙嚴重等情況。

很多人認為，有家族遺傳才需要擔心這個疾病，然而事實是：每個孕媽都可能會生唐氏兒，而且目前還沒有很好的辦法可以治療。那么，為了孩子更好的未來，馬姐姐建議孕媽媽們都應該根據(jù)個人情況，去進行篩查或者診斷，做好預防。

要不要做唐篩？

“唐篩”是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱。該檢查會通過綜合檢查，來預估胎兒患有“唐氏綜合征”的危險程度，是重要的篩查手段。比較常見的有早孕期唐篩（孕11周~13+6周）和中孕期唐篩（15 20周）。

早孕期唐篩，中孕期唐篩這兩個都是比較經(jīng)濟的檢查方式，有的醫(yī)院沒有早孕期唐篩查條件，可能會建議孕媽媽進行中孕期唐篩檢查。

一些孕媽媽猶豫要不要做早孕期唐篩、中孕期唐篩，可能是因為這兩個檢查都存在一定的假陽性率，擔心結(jié)果的準確性。但不去檢查，并不代表不存在。唐篩檢查還是有利于找出存在高風險的孕媽媽，引導她們作進一步檢查，降低孩子患病風險。

一般來說，血清學唐篩檢查（中孕期唐篩）風險截斷值為1/270，小于這個數(shù)值，胎寶寶患有唐氏綜合癥的危險性較低；反之，數(shù)值高于1/270，胎寶寶患病的危險性則較高。

高風險的孕媽媽先別焦慮，前面我們也說到檢查可能會有假陽性，孕婦年齡、孕周、藥物因素、遺傳因素等都可能影響結(jié)果，而且這是一個風險評估，不是確診，您的寶寶還不能認定為唐氏兒。想獲得更準確的篩查或診斷，繼續(xù)看看無創(chuàng)DNA和羊水穿刺。

無創(chuàng)DNA，進一步篩查

無創(chuàng)DNA檢查是通過提取孕媽媽血液中胎寶寶的游離DNA，作檢測分析，評估胎寶寶染色體是否存在異常，準確率高達99%，一般可以在12~24周進行檢查。

有的孕媽媽可能想問，為什么一開始不直接就建議做無創(chuàng)DNA呢？相對來說，無創(chuàng)DNA檢查費用高，而且檢測范圍比較有限，只針對21-三體、18-三體和13-三體三種染色體異常情況。

假如您錯過了中孕期唐篩的時間，可以直接去做無創(chuàng)DNA。如果沒有經(jīng)濟壓力，又很容易能夠找到檢測方法的話，可以直接進行無創(chuàng)DNA檢查。如果無創(chuàng)DNA的篩查結(jié)果顯示高風險的話，建議還要做羊水穿刺確診。

羊水穿刺，診斷辦法

羊水穿刺就是在超聲的引導下，大夫使用細針穿刺肚皮、子宮壁，抽出胎寶寶20ml的羊水，從中提取胎寶寶的細胞，作染色體檢查，來診斷胎寶寶是否患有某些先天性疾病。一般建議在16~20周（特殊情況除外）進行檢查。

當然，孕媽媽做這個檢查前，還需要了解這個“有創(chuàng)”檢查的風險，例如流產(chǎn)（0.5%）、宮內(nèi)感染、羊水滲漏等。提到風險，孕媽媽自然抗拒是正常的，但必要時，還是建議孕媽媽不要因為過分恐懼風險而拒絕診斷。

如果孕媽媽有明確的產(chǎn)前診斷指征，例如以前有過染色異常胎兒分娩史，或者您或愛人一方有染色體異常，胎兒超聲提示有結(jié)構(gòu)異常等等，就不建議去糾結(jié)做無創(chuàng)DNA了，應該直接做羊水穿刺。

寫在最后

面對高風險，有的孕媽媽可能會比較焦慮，到一些孕媽媽群，和情況相近的孕媽媽進行交流，通過傾訴釋放壓力。但要注意，孕媽媽具體應該如何檢查確診，還是應該結(jié)合個人情況，不要盲目跟風。

具體應該進行遺傳咨詢，充分知情同意，選擇合適的產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷方法，咨詢醫(yī)生，這是最好最保險的方法。